... und eine starke Blendungsempfindlichkeit. Nur sehr selten ist Albinismus mit anderen Erkrankungen verbunden, in der Regel sind die Betroffenen bis auf die Sehbehinderung und die Lichtempfindlichkeit der Augen und der Haut gesund. Der Albinismus ist eine genetisch bedingte Strung. Er ird autosomat und rezessiv vererbt, d.h. die Krankheit kann nur dann auftreten, enn das entsprechende Gen reinerbig vorliegt. Albinos haben also keine Farbpigmente aufgrund von Vernderungen in den Chromosomen. Schon geringste Abeichungen im Bau dieser Erbtrger fhren zu dauerhaften Vernderungen im Erscheinungsbild. issenschaftler haben herausgefunden, da zum Beispiel radioaktive Strahlung, Rntgenstrahlung und viele Chemikalien Auslser fr solche Mutationen sein knnen. Man spricht hierbei von sog. mutagenen Substanzen. Die direkte Ursache fr Albinismus sind Fehler im Erbgut des Menschen. Im eiteren Sinne sind die Ursachen vielseitig, da Erbfehler auch durch Umelteinflsse entstehen.NOAH, die Nationale Selbsthilfeorganisation fr Patienten mit Albinismus, ist ein Zusammenschlu von Patienten und Familien mit Albinismus siehe Teil NOAH. Hier besteht die Mglichkeit, zu anderen Betroffenen Kontakt aufzubauen und sich auszutauschen. Zudem stellt NOAH Informationsmaterialien ber Albinismus zur Verfgung.3.2 AUGENBEFUNDE BEI ALBINISMUSDas fehlende oder zu enig angelegte Pigment hat eine Vielzahl von Vernderungen am Auge zur Folge, die sich auf die Sehfunktion ausirken.Sehbehinderung bei AlbinismusPrinzipiell sind alle Strukturen im Auge regelrecht angelegt, es fehlt aber das Pigment Farbstoff in den einzelnen Zellen. Dies irkt sich an 3 Stellen besonders aus1. Iris Regenbogenhaut mit erhhter Blendungsempfindlichkeit aufgrund der fehlenden Pigmente und2. Netzhautmitte Macula, Stelle des schrfsten Sehens. Die Stelle des schrfsten Sehens kann sich durch das fehlende Pigment nicht entickeln. Durch die fehlende Stelle des schrfsten Sehens kommt es zu einem Nystagmus Augenzittern, das Auge sucht sich die mglichst optimalen Netzhautstellen um den Bereich der fehlenden Macula herum.3. Sehnerv Die Sehnerven beider Augen haben bei Albinismus einen vernderten Verlauf durch das Gehirn. Dies ist der Grund dafr, da sich hufig ein Schielen und ein fehlendes rumliches Sehvermgen findet. Bei Albinismus handelt es sich um eine Sehbehinderung, die mit einer Verminderung der zentralen Sehschrfe einhergeht. Anders als bei anderen Sehbehinderungen ist das Gesichtsfeld das Sehen nach den Seiten hin und das Farbensehen normal. Auch das Formen- und Beegungssehen ist regelrecht.Im Folgenden findet sich nach einer Tabelle mit berblick ber die Augenvernderungen eine Auflistung der Vernderungen der unterschiedlichen Augenanteile bei Albinismus mit entsprechenden Abbildungen.MORPHOLOGISCHE VERNDERUNGEN BEFUNDE FUNKTIONELLE FOLGEN VORDERERAUGEN-ABSCHNITTFehlendes reduziertes Pigment in den Melanosomen des iridalen HYPERLINK Ctioitlimbitgermanat tl fn1 i1s PigmentblattsDurchleuchtbarkeit der Iris Abb. 1-3vorzeitige Kataraktbildung HYPERLINK Ctioitlimbitgermanat tl fn2 i2sBlendungsempfindlichkeit, Visusreduktion HYPERLINK Ctioitlimbitgermanat tl fn3 i3s, reduzierte KontrastempfindlichkeitAUGEN-HINTERGRUNDFehlendes reduziertes Pigment in den Melanosomen des retinalen HYPERLINK Ctioitlimbitgermanat tl fn4 i4s Pigmentepithels HYPERLINK Ctioitlimbitgermanat tl fn5 i5sHeller Augenhintergrund, Maculadysplasie HYPERLINK Ctioitlimbitgermanat tl fn6 i6s siehe Abb. 4-6Kongenitale Sehbehinderung mit sensorisches Augenzittern, BlendungsempfindlichkeitFormanomalien der PapillenHelle, kleine, evtl. hypoplastische und dysplastische PapillenAssoziation mit hohem AstigmatismusSEHNERVSehnervenverlauf atypische chiasmale KreuzungPathologisches Halbfeld-VEPStrungen der Binokularitt, hufig Strabismus SchielenGEHIIRNVerzgerte MyelinisierungErh ... Download