... a, slabiciunea, disfunctii erectile, osteoporoza, si probleme de comportament.TratamentSe administraza testosteron, ca in unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica.In cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.Cand acesti baieti ating varsta de 10-12 ani, este bine sa se masoare nivelul hormonilor din sange periodic, pentru a vedea daca este normal.Daca nivelul testosteronului este scazut si prezinta modificari care de obicei apar la pubertate este recomandat tratamentul cu hormoni.Cea mai comuna forma de tratament implica administrarea depotestosteronului, o forma sintetica a testosteronului, injectabil, o data pe luna.Pe masura ce baietii inainteaza in varsta doza trbuie marita.In urma tratamentului ar trebui sa rezulte dezvoltari psihice si sexuale, inclusiv cresterea parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si crestrea rezistentei muschilor. Sindromul Turner Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta este de 2,510.000 de nasteri incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare, dar exista o rata foarte mare de pierdere a produsilor de conceptie 45X0. Aproximativ 2 din toti zigotii umani sunt 45X0, dar mai putin de 1 din aceste sarcini ajung la termen fetii cu mozaicism genetic supravietuiesc mai frecvent. Hygroma chistica este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunzator unei mase chistice septate in regiunea nucala fetala aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltarii anormale a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt defecte ale inimii stangi, malformatii renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucenta nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I. b-hCG si PAPP-A sunt crescute in serul matern. Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X.Este relativ rar 0, 3. Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45, X.Urmeaza , in ordinea frecventei, mozaicul 45, X46, XX.S-au descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii structurale deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X etc..Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt necunoscuti.Varsta parintilor nu pare sa aiba nici un rol.Desi, de obicei, nu se poate face nici o corelatie intre un anumit cariotip si un complex malformativ dat, exista tendinta de a se izola de cel putin doua sindroame.Sindrom 45, X-se distinde prin hipotrofie staturala, care se accentueaza cu varsta si care devine importanta in jurul pubertatiicrestrea distantei intermamelonaretorace larg in forma de scutcubitus valgusbolta palatina ovaginalainsertie joasa a pilozitatii occipitale si frontalenervi cutanatigat palmat anomalia cea mai caracteristicalimfedem congenitaldistrofii osoase osteoporoza generalizata sau localizatascurtare a celui de al patrulea metacarpiancondrodistrofia platoului tibial si a condilului internmalformatii visceraleanomalii ale arborelui urinar rinichi in potcoavamalformatii cardiovascularetulburari metabolice hiperglicemie provocata de tip diabetic disgenezie gonadala inlocuirea gonadelor printr-o bandeleta fibroasaamenoree primaraabsenta caracterelor secundare, crestrea FSH.Sindrom 45, X46, XX fertile.-se deosebeste de forma precedenta printr-o frecventa mai mica a malformatiilor, daca sunt considerate ca un tot si comparativ cu sindromul 45, X.Cu o singura exceptie importanta, leziunile gonadale sunt uneori mai putin svere sau chiar minime, facand posibila aparitia pub ... Download