... rat capacitatea mutagena a radiatiilor, ci mai ales pentru ca au adus date importante despre substratul biochimic al genelor. Astfel Muller a aratat ca genele sunt de natura macromoleculara si ca ele pot suferi mutatii sub actiunea radiatiilor, cu o frecventa mai mare sau mai mica in functie de dimensiunea macromoleculei lor. Studiile sale privind producerea de mutatii artificiale cu ajutorul radiatiilor, carora s-a considerat fondatorul radiogeneticii. Observatiile si cercetarile referitoare la mutatii au fost aprofundate dupa anul 1946, odata cu folosirea pe scara larga a numeroase substante chimice mutagene dintre cele mai diferite agenti alkilanti, analogi ai bazelor azotate, unii coloranti, acidul nitros etc.. Aceste substante induc mutatii avand mecanis-me de actiune variate, dar care toate afecteaza structura acizilor nucleici ai organismelor tratate. Cunoasterea mecanismului molecular al mutatiei a fost insa posibila numai dupa ce s-a descoperit structura macromoleculei de ADN de catre ameri- canul J. D. atson si englezul F. H. Crick 1953, care au elaborat si ipoteza ,,eroilor privind modul de aparitie a unei mutatii. Ei considera ca mutatia reprezinta, de fapt, o ,,eroare in succesiunea nucleotidelor care alcatuiesc acizii nucleici. Aceasta alternare a structurii chimice a materialului genetic are loc in diferite moduri. Uneori, cum ar fi in cazul mutatiilor punctiforme, este alterata una din nucleotidele care alcatuiesc codonul, fie prin schimbarea secventei in cadrul tripletei, fie prin pierderea sau adaugarea une nucleotide fata de secventa normala. Toate aceste schimbari duc la o cifra gresita a ,,textu-lui genetic, ceea ce are ca rezultat sinteza unei proteine noi, diferite determinand astfel aparitia unui caracter nou. Alteori insa mutatia poate sa apara ca urmare a unui reanjament al segmentelor care alcatuiesc un cromozom, fie prin simpla inversie a unui segment din cadrul cromozomului, fie, in sfarsit, prin duplicarea sau chiar prin pierderea lui. In alte situatii se poate produce o multiplicare a intregului set cromozomial este cazul poliploidei. Re-zultatul este tot o mutatie, dar genomica. Unele dintre aceste modificari mutationale pot fi usor observate la micro-scop. Altele insa sunt de mare finete si nu pot fi decelate in acest fel. Mutatiile se pot produce ca urmare a modificarii structurii chimice a unei gene sau structurii unui cromozom, dar ele mai pot aparea si prin modificarea numarului de cromozomi. Indiferent insa de natura schimbarii, la organismul care sufera o mutatie apare o structura si o functie genetica noua. Acest orga- nism este diferit de celelalte din aceeasi specie, deoarece el detine o gena sau un cromozom ori mai multi cromozomi modificati, ceea ce determina aparitia unor caracteristici ale parintelui. Daca mutatia este daunatoare, de cele mai multe ori selectia actioneaza in sensul indepartarii ei. Daca insa mutatia este folositoare organismului care o detine, sansa lui de a supravetui si de a se reproduce creste. Selectia naturala mentineo astfel de mutatie, care va lua parte la constituirea fondului genetic al speciei date. Nu orice schimbare ereditara a materialului genetic poate fi considerata o mutatie. Modificarile care apar prin fenomenul de recombinare genetica sau ca urmare a segregarii nu sunt mutatii. De exemplu, aparitia la descendenti a altei culori a ochilor decat cea a parintilor nu este rezultatul unei mutatii, ci al unui proces de recombinare genetica, chiar daca ancestral fenomenul a fost multinational. Aparitia insa a unui copil daltonic care nu distinge culorile rosu si verde intr-o familie ai carei ascendenti nu au prezentat acest fenomen poate fi rezultatul mutatiei unei singure gene situate pe cromozomul X, cand copilul afectat este baiat, sau rezultatul mutatie si aceleiasi gene, dar in doza dubla, intrucat se afla pe cei doi cromozomi X, cand daltonianul este fata. Modificari brustecare se transmit ... Download