... insa, si o componenta importanta, provenita din partea mediului.SItpar SItf1tfs20 Scleroza multipla constituie un exemplu de afectiune complexa, la a carei patogeneza contribuie atte2t genele, cte2t si mediul. Exista si argumente care sustin ca, la susceptibilitatea la afectiune contribuie mai multe gene, fiecare dintre ele putte2nd duce la o crestere modesta a riscului probabil, pte2na la o valoare de cinci ori mai mare. Din acest motiv, cazurile respective mai poarta si denumirea de afectiuni poligenice, iar genele de susceptibilitate sunt denumite si gene ale afectiunilor complexe.SItpar Stpard ts16tqj tfi708tli708tri0tsb100tsa100tsbauto1tsaauto1tidctl
partaspalphataspnumtfaautotadjustrighttrin0tlin708t
itap0 Itbtf1tcf17 De ce sunt importante genele afectiunilor complexeSItcf17 tpar Stpard ts16tqj tfi708tli0tri0tsb100tsa100tsbauto1tsaauto1tidctlpa
rtaspalphataspnumtfaautotadjustrighttrin0tlin0titap
0 Itf1tfs20 Daca se tine cont de faptul ca aceasta categorie de gene confera o crestere modesta a riscului si ca depistarea lor implica dificultati tehnice si costuri materiale ridicate, s-a pus intrebarea utilitatii unei asemenea investitii. Un argument important in favoarea depistarii este ca, astfel, ar deveni posibila identificarea persoanelor expuse riscului de instalare a unei anumite afectiuni.SItf1tfs20tsuper SItf1tfs20 Desi neplacuta pentru persoanele cu risc, cunoasterea unor astfel de informatii si-ar gasi utilitatea atunci cte2nd cei in cauza ar putea sa evite factorii de mediu care declanseaza procesul de trecere de la stadiul de susceptibilitate genetica la cel de boala. Mai mult, identitatea unor astfel de gene ar dezvalui multe dintre caile moleculare care determina starea de boala, identificte2nd, astfel, tinte noi si relevante pentru tratamentul medicamentos. Cercetarea ar mai putea sa aiba drept rezultat o taxonomie moleculara a afectiunilor, ceea ce ar spori specificitatea medicamentelor indicate in tratamentul subtipurilor de afectiuni si, implicit, le-ar creste mult eficienta.SItpar Stpard ts16tqj tli0tri0tsb100tsa100tsbauto1tsaauto1tidctlpartaspa
lphataspnumtfaautotadjustrighttrin0tlin0titap0 Itf1tfs15tcf2 tline ttab tpar SItbtf1tfs15tcf2 Fig 1SItf1tfs15tcf2 Testarea lincajelor cele doua alele ale polimorfismului sunt notate A si a. Fiecare parinte este heterozigot pentru polimorfism. Daca cele doua alele ar fi fost mostenite aleatoriu de catre perechile de descendenti afectati din fiecare familie, ne-am fi asteptat ca acestia sa aiba, in medie, una dintre cele doua alele parentale 50. Perechile de descendenti afectati au, insa, patru din sase alele 67. Testul de asociere frecventa alelei mai rare din polimorfismul mononucleotidic alela a este mai mare decte2t la grupul de control. Testul dezechilibrului de transmitere in medie, ne-am astepta ca fiecare parinteSItpar Stpard ts16tqj tfi708tli708tri0tsb100tsa100tsbauto1tsaauto1tidctl
partaspalphataspnumtfaautotadjustrighttrin0tlin708t
itap0 Itbtf1tcf17 Cum pot fi descoperite genele afectiunilor complexeSItcf17 tpar Stpard ts16tqj tfi708tli1416tri0tsb100tsa100tsbauto1tsaauto1tidct
lpartaspalphataspnumtfaautotadjustrighttrin0tlin141
6titap0 Itbtf1tfs20tchshdng0tchcfpat0tchcbpat18 Scanarea genomuluiSItpar Stpard ts16tqj tfi708tli0tri0tsb100tsa100tsbauto1tsaauto1tidctlpa
rtaspalphataspnumtfaautotadjustrighttrin0tlin0titap
0 Itf1tfs20 Depistarea genelor afectiunilor complexe incepe cu identificarea locatiilor cromozomiale ale genelor pentru susceptibilitate la boala utilizte2nd analiza lincajelor. In fig 1 este ilustrat principiul tehnicii. In familiile in care perechile de descendenti prezinta o afectiune, se face tiparea cu polimorfismul ADN variatii comune ale secventei ADN pentru a depista un polimorfism care sa fie mostenit, odata cu afectiunea, de-a lungul arborelui genealogic. Daca se constata ca alelele polimorfismului sunt distribuite excesiv in rte2ndul unui mare numar de perech ... Download