... Proiectul Genomului Umanembed Paint.Picture Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide.Aceasta complexitate este ilustrata si de capacitatea organis-mului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de proteine diferite. Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand adesea sute de ba- ze insa doar despre aprox. 10 din genom se stie ca include secventele codificatoare ale proteinelorexoni.Intercalate cu genele se gasesc numeroase secvente noninforma-tionaleintroni.Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic.Astfel a demarat Proiectul GenomuluiUman--Human Genome ProjectHGP. Initiat in 1990 in SUA de catre Department of EnergyDOE si National Institutesof HealthNIH,beneficiind de o finantare considerabila 3 miliarde ,programul a fost estimat sa se intinda pe 15 ani.Obiectivele principale ale acestui program suntsa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din ADN-ul umansa determine secventa celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce alcatuiesc ADN-ul uman,cu precizia de o eroare estimata10.000 de bazestocarea informatiei obtinute intr-o baza de date dezvoltarea metodelor si tehnologiilor pentru studiul acestor datesa dea raspunsuri problemelor etice ,legale si sociale care pot aparea in urma studiilor. S-a elaborat astfel un plan pus in aplicare din 1991,esalonat pe 15 ani si care sa coste in jur de un dolar pe nucleotida. Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei harti a cromozomilor,pe care sa fie localizate genele, prin identificarea unui marcator genetic la fiecare 2 mi-lioane de baze in medie.Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a carei secventa este cunoscuta.Din cauza modu-lui in care sunt legate cele doua spirale ale ADN-ului,fiecare segment are un singur complement.Daca acel complement este dat,segmentul poate fi recunoscut.Exista dejabanci de gene care detin complementele unor secvente cunoscute de ADN. Primii doi ani au fost consacrati gasirii acestor marcatori-index.Cercetarile au avututilitate imediata, ducand la crearea unei harti mai detaliate si usurand munca de cauta- re a unei anumite gene. Acest prim succes a determinat cresterea numarului de participanti la HGP,impli-candu-se europenii centrul Sanger din Marea Britanie,laboratoare din Franta si Ger-mania si Japonia.O data cu atingerea acestui scop intermediaro ciorna a proiectuluis-a stabilit o noua directie de cercetareidentificarea variatiilor individuale ale genomu-lui uman.Chiar daca 99,5din secventele de ADN sunt identice la toata populatia,micilevariatii pot avea un impact major asupra raspunsului la diferitele boli,rezistenta la bac-terii,virusi,toxine si substante chimice,precum si la tratamentele medicamentoase. Se dezvolta metode pentru a detecta diferitele tipuri de variatii,in special cele de tipSNPsingle nucleotide polymorphism care apar cu o frecventa de 1250 de baze.Cerce-tatorii spera ca aceste studii sa ajute la identificarea corelata a genelor asociate cu boli complexe ca diabetul,cancerul,afectiunile vasculare si unele boli mintale.Aceste corelarisunt greu de stabilit cu metode traditionale de vanare a genelor deoarece o singura gena alterata isi poate aduce doar o mica contributie la riscul de boala. Primul plan cincinal1990-1995 a fost revizuit in l,hrana. --compatibilitatea donor-primitor de organe --pedigree pentru diferite animale --autentificarea vinurilor,a caviarului...Agricultura,cresterea animalelor,bioprocesare --obtinerea de culturi mai rezistente la boli, insect ... Download